Síndrome de Moebius-Poland: relato de caso e revisão bibliográfica / Moebius-Poland syndrome: case report and literature review

A síndrome de Poland tem etiologia desconhecida, e está relacionada à embriogênese da quinta à oitava semana de gestação, principalmente devido a malformações dos vasos sanguíneos, gerando distúrbios no desenvolvimento osteomuscular. No caso da síndrome de Moebius, cogita-se causa genética ligada ao cromossomo X, utilização de substâncias teratogênicas e abortivas durante a gravidez e diminuição da irrigação sanguínea com isquemia e necrose dos vasos sanguíneos do tronco cerebral, causando deformidades neurofuncionais ao feto. Alguns autores acreditam que as duas síndromes são independentes; outros, que são variações de uma mesma condição. As duas síndromes juntas formam um conjunto de sinais relacionados, como: deformidades ósseas e musculares, hipoplasias, agenesias, paralisias e disfunções dos pares cranianos, acompanhado de deficiência mental e disfunções respiratórias. O caso relatado conta com uma variedade de sintomas que caracterizam essas síndromes

Of unknown etiology, Poland’s syndrome is related to the embryogenesis in the fifth to eighth week of gestation, mainly due to malformations of blood vessels causing disorders in the musculoskeletal development. In the case of Moebius syndrome, possible etiologies include a X-linked chromosomal disorder, use of abortive and teratogenic substances during pregnancy, and decreased blood flow with ischemia and necrosis of blood vessels in the brainstem, causing neurofunctional deformities in the fetus. While some authors believe that the two syndromes are independent, others think that they are variations of the same condition. The two syndromes together form a set of related signals, such as muscle and bone deformities, hypoplasias, agenesis, paralysis and disorders of the cranial nerves, accompanied by mental retardation and respiratory disorders. This case has a variety of symptoms that characterize these syndromes

Prevalência das causas de crise convulsivas neonatais no Hospital Geral de Caxias do Sul / Prevalence of the neonatal seizures causes crises in the General Hospital of Caxias do Sul

As crises convulsivas constituem as mais frequentes das manifestações neurológicas no período neonatal (1,2,3). Muitos autores acreditam que a causa mais frequente seja a encefalopatia hipóxico-isquêmica, mas, devido a maior tecnologia em diagnósticos que se tem atualmente, os erros inatos do metabolismo estariam aumentando de incidências e seriam os mais frequentes. Objetiva-se, com este trabalho, buscar as causas de crise convulsivas neonatais no Hospital Geral de Caxias do Sul e, secundariamente, o tipo de convulsão mais frequente. Realizou-se um estudo de prevalência através da revisão de prontuários do período de junho de 1998 a maio de 2001. Foram estudados 54 prontuários de neonatos e pacientes até um ano de idade, que foram internados no referido hospital com diagnóstico de convulsão. Como resultado, o tipo mais frequente foi o sutil (31,48 por cento). A causa prevalente foi a encefalopatia hipóxico-isquêmica com 48,15 por cento do total. Os dados encontrados não diferenciam daqueles encontrados na literatura.